10.3969/j.issn.1006-9534.2007.06.073
遗传性维生素D缺乏性佝偻病一例及家系报告
目的 寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础.方法 通过实地调查得到表型缺陷家系,进行系谱分析.结果 得到一个遗传性维生素D缺乏性佝偻病家系.结论 该遗传病是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,符合X-连锁显性遗传.
家系、遗传性维生素D缺乏性佝偻病、X-连锁显性遗传
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R596(全身性疾病)
2007-07-16(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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