产前诊断致死性侏儒三例报告

摘要：

目的 探讨致死性侏儒Ⅰ型(thanatophoric dysplasia type 1,TD 1)的基因突变情况.方法 经产前超声诊断的3例TD 1胎儿,用DNA测序法分析成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变.结果 3例TD 1胎儿均为FGFR3基因第7外显子742 C → T (R248C)杂合突变.结论 对于临床怀疑TD1的病例,建议行R248C突变检查确诊.

关键词：致死性侏儒、产前诊断、成纤维细胞生长因子受体3、基因突变

所属期刊栏目：15

分类号：R714.5(妇产科学)

在线出版日期：2007-07-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：70,69