α地中海贫血的基因芯片快速诊断技术研究

摘要：

目的 建立快速,准确,便于推广应用的诊断我国常见的3种缺失型(- -SEA ,- α4.2, - α3.7 ),2种非缺失型(HbCS, HbQS )α地中海贫血(α地贫 )的基因芯片诊断技术.方法 自行设计6对聚合酶链式反应(PCR )引物,优化PCR反应条件,运用PCR,基因芯片杂交,荧光扫描技术,根据芯片上荧光信号的有无,位置及强弱检测3种缺失型,2种非缺失型α地贫.结果 成功地检测中国人常见的3种缺失型及2种非缺失型α地贫杂合子,纯合子以及双重杂合子,其检测结果与Southern blotting分析或直接测序结果一致.完成了65例α地贫样本的基因诊断.结论 本研究所建立的检测α地贫基因芯片技术准确,可靠,重复性好,无需接触放射性同位素,便于胎儿α地贫基因产前诊断及人群中α地贫基因的筛查.

关键词：α地中海贫血、聚合酶链式反应、基因芯片技术

所属期刊栏目：15

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2007-07-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：22-24