STR基因在胎儿21三体异常中的表达

摘要：

目的 探讨应用短串联重复序列(STR)基因对胎儿细胞进行21三体定性诊断的可行性.方法 选择31例高风险胎儿及其双亲为对象,抽提羊水细胞基因组DNA,用聚合酶链反应扩增D21S1 411、D21S1414、D21S1412和D21S11位点的STR片段,并对其进行单链构象多态性分析,通过DNA密度扫描定量分析特征诊断21三体.以脐带血染色体G显带核型分析为对照.结果 本法可以通过检测 STR片段DNA密度扫描定量分析来诊断21三体.应用该基因诊断方法鉴别出21三体的胎儿9例,其诊断结果与细胞遗传学核型分析结果相符.结论 STR基因的聚合酶链反应一单链构象多态性分析技术是一种简单、快速和可靠的21三体定性基因诊断技术,可应用于21三体的微创基因诊断和遗传筛查.

关键词：21三体、单链构象多态性、短串联重复序列

所属期刊栏目：15

分类号：R714.55(妇产科学)

资助基金：广东省广州市医药卫生科技基金2005-YB-151

在线出版日期：2007-03-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：29-30