10.3969/j.issn.1006-9534.2006.12.070
Hermansky-Pudlak综合征Ⅰ型的分子遗传学研究进展
Hermansky-Pudlak综合征是白化病综合征的一种,呈常染色体隐性遗传,具有高度遗传异质性.目前,国际上已经报道8种亚型(HPS1~8),其中HPS1最常见.HPS1基因与小鼠灰耳基因(pale ear,ep)同源,基因定位于10q23.1-23.3.HPS1基因编码一种由700个氨基酸残基组成的蛋白质,其功能尚未清楚.迄今为止,国际上报道了23种HPS1基因突变和至少23种DNA多态性.基因的分子病理学研究为HPS1临床确诊和产前诊断奠定了基础.
Hermansky-Pudlak综合征、白化病、HPS1基因、基因突变
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R394.3
广东省自然科学基金04009328;广东省医学科学技术研究基金A2005345;广东省市科技局资助项目2004J1-CO112
2007-01-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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