10.3969/j.issn.1006-9534.2006.12.065
Goldenhar 综合征家系的临床表型和遗传学分析
目的 分析1 组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征.方法 我们随访到1组4代33人的Goldenhar综合征家系,对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析.结果 家系内有Goldenhar综合征患者5人,临床表现具高度多样性,累及眼、耳、脊柱、颜面、口腔等多个器官和系统的发育不良,在遗传方式上属于常染色体显性遗传.从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查,未发现核型异常.结论 该Goldenhar综合征家系属常染色体显性遗传,染色体检查未发现核型异常.
Goldenhar综合征、临床表现、遗传方式、染色体
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R596.11(全身性疾病)
2007-01-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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