神经系统疾病少年儿童患者的脆性X综合征检查与临床诊治研究

摘要：

目的 研究神经疾病少年儿童患者脆性X综合征(fragile X syndrome, FraX)的细胞遗传学检测和临床诊治特征.方法 应用低叶酸培养基,对患神经疾病的18岁以下146例儿童行X染色体脆性部位的检测,对检出的FraX患儿给以叶酸为主辅以营养神经和神经康复的治疗.结果 146例就诊患儿检出FraX 13例,检出率为8.90%.以补充叶酸为主的综合治疗取得一定疗效,治疗效果与患儿年龄和原发神经疾病有关.结论 FraX值得临床重视,早检出、早治疗收效较好.

关键词：脆性X综合征、少年儿童、神经系统疾病、细胞遗传学、治疗

所属期刊栏目：14

分类号：R596.12(全身性疾病)

在线出版日期：2007-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：53-55