30例性发育异常患者的SRY基因研究

摘要：

目的对30例性发育异常患者进行分子遗传学检查以探讨性别异常的原因.方法用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative poiymerace chain reaction, FQ-PCR)的方法检测SRY基因.结果 11例 46,XY 男性尿道下裂, SRY(+);2例 46,XY睾丸女性化综合症,SRY(+);8例 46,XX 女性假两性畸形, SRY(-);3例 46,XX两性畸形,SRY(+);1例 46,XY 尿道下裂, SRY(-);1例46,XX 阴蒂肥大,SRY(+);1例 46,XY 阴蒂肥大, SRY(+);2例 45,X/46,XY男性, 其中 1例 SRY(+),1例 SRY(-);1例46,XX/46,XY男性 , SRY(+).结论性分化异常患者进行SRY基因检测对诊断和治疗及探讨其发病机制具有十分重要意义.

关键词：实时荧光定量聚合酶链反应、性发育异常、SRY基因

所属期刊栏目：14

分类号：R349.7(人体生物化学、分子生物学)

在线出版日期：2006-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：16-17