男性不育的遗传学研究及在ICSI中的意义

摘要：

目的在细胞遗传学基础上,建立和应用一套检测Y染色体微缺失和雄激素受体基因外显子A突变的分子诊断方法,以便研究男性不育发病机制,为临床辅助生殖技术提供遗传咨询.方法对139例原发不育患者采用外周血染色体G显带、C显带技术,并选择其中40例应用多重PCR和PCR-SSCP银染进行DAZ基因及雄激素受体基因外显子A突变检测. 结果 139例原发不育患者G、C显带发现54例染色体核型异常,3例DAZ基因缺失,5例雄激素受体基因外显子A发生点突变.结论通过细胞遗传学检查和DAZ基因及雄激素受体基因外显子A突变检测,从遗传学角度探讨了男性不育的病因,对卵浆单精子显微注射技术提供了理论依据.

关键词：男性不育、多重聚合酶链反应、聚合酶链反应-单链构象多态性、卵浆单精子显微注射技术

所属期刊栏目：14

分类号：R698.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2006-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：19-21