临沂地区2368例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

摘要：

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率.方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析.结果 2368例遗传咨询患者,就诊原因主要为智力低下、先天畸形、不良孕产史、不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型65种类型,196例,检出率为8.28%(196/2368),世界首报核型9例.常染色体结构和数目异常131例,占异常核型的 66.84%(131/196),性染色体结构和数目异常65例,占33.16%(65/196),异常的染色体共涉及除1、12、19外的21条染色体,占染色体数目的45.65%(21/46).结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的.

关键词：遗传咨询、细胞遗传学、染色体、异常核型

所属期刊栏目：14

分类号：R446.71(诊断学)

在线出版日期：2006-05-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：48-49