10.3969/j.issn.1006-9534.2006.03.055
先天性小瞳孔白内障症一家系研究
目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源,探明人类基因结构与功能奠定基础.方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析.结果得到一先天性小瞳孔白内障家系,5代23位成员中有8例患者.结论先天性小瞳孔白内障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合常染色体显性遗传.
常染色体显性遗传、先天性小瞳孔白内障、家系
14
R773.2(眼科学)
2006-04-20(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共2页
102-103