孪生兄弟同患婴儿脊髓性进行性肌萎缩症二例报告

摘要：

@@ 病例:例1:哥哥,15个月,主因四肢无力,进行性加重,不能站立3个月入院.患儿系双胞胎,足月剖宫产,1岁内发育正常,2个月抬头,3个月翻身,6个月会坐,8个月会爬,扶着会站立,1岁始家人发现患儿再不能爬行及站立,但仍能独坐,四肢肌力逐渐减弱,远端重于近端,下肢重于上肢,呈对称性进行性加重,平素体质较差,易患"支气管肺炎",家族中无此疾病患者,否认父母近亲结婚,入院查体:T36.4℃,P104次/min,R24次/min,体重8.9kg,身长70.3cm,头围45.5cm,胸围46.1cm,发育欠佳,神志清晰,精神尚可,问答准确,被动体位,查体欠合作,方颅,头发稀疏,面肌正常,伸舌居中,舌无震颤,颈软,能抬头,肋缘外翻,心肺正常,脊柱向左侧弯曲明显,双上肢上举受限,手能持物,无震颤,双上肢肌力Ⅳ级,肌张力减弱,扶起能站立,不能独自行走,双髋外展位,双下肢肌力Ⅲ级,肌张力减弱,腹壁反射(上中下)存在,提睾反射存在,双膝腱、跟腱反射消失.

机标关键词：孪生兄弟、婴儿、脊髓性、肌萎缩症、站立、上肢肌力、肌张力、反射消失、支气管肺炎、下肢肌力、四肢无力、四肢肌力、近亲结婚、疾病患者、患儿、发育正常、查体、被动体位、双胞胎、剖宫产

所属期刊栏目：13

分类号：R746.4(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2005-12-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：122-122