10.3969/j.issn.1006-9534.2005.10.023
46,XX男性和46,XX/45,X病例分析
目的探讨SRY基因在性分化和发育中的作用.方法细胞遗传学核型分析以及PCR技术检测外周血SYR基因.结果病例1的核型为46,XX,SRY(+).诊断为46,XX男性性反转综合征.病例2的核型为46,XX/45,X,SRY(-).诊断为Turner嵌合型.结论SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在,是诊断性别发育异常患者的重要手段.性腺的病理取决于性腺组织的染色体核型和SRY基因.除SRY基因外,还存在多个参与性别决定和分化的基因,性分化异常表现现高度遗传异常性.
性分化异常、核型分析、聚合酶链反应、SRY基因、性反转、嵌合型
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R588(内分泌腺疾病及代谢病)
2005-12-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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