猫叫综合征一例报告

摘要：

@@ 病例:患儿,男性,3个月.因3个月竖颈不稳于2004年8月入院,患儿系G2P2足月顺产,出生体重2.9kg,母亲孕早期有先兆流产史.新生儿期有黄疸迁延史,生后至今易哭吵,易激惹,哭声低微.查体:头围37cm,体重4.5kg,身高54cm,猫叫样哭声,头小而圆,前囟3.5×3.5cm,满月脸,两眼距离过宽,眼裂轻度斜向外下,宽鼻,小下颌,耳廓低位,高腭弓,心肺无异常,胸部见轻度肋骨串珠,肝脾未触及肿大,小阴茎,肛门前移至阴囊根部,肛裂,双手通贯掌,四肢肌张力稍低.辅助检查:血染色体分析为46,XY,5p-.血生化:钙2.16mmol/L,磷2.23mmol/L,碱性磷酸酶356U/L,总胆红素25.5μmol/L.双膝关节正位片示双膝关节各组成骨干骺端增宽,边缘见侧刺,双侧胫骨内侧骨皮质增厚,向内凹陷呈O形.头颅CT双侧脑室扩大.脑干听觉诱发电位、视觉诱发电位正常.

机标关键词：双膝关节、脑干听觉诱发电位、视觉诱发电位、染色体分析、碱性磷酸酶、骨皮质增厚、总胆红素、出生体重、双侧胫骨、脑室扩大、哭声、患儿、辅助检查、孕早期、血生化、新生儿、小阴茎、流产史、肌张力、干骺端

所属期刊栏目：13

分类号：R596.11(全身性疾病)

在线出版日期：2005-10-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：43-43