14号环状染色体综合征一例

摘要：

@@ 病例:某男性患者,5个月,以高烧、反复肺部感染住进我院小儿科,临床查体:头围34cm(接近新生儿,正常的应在46cm左右),眼距宽,眼睑上翘,上睑下垂,对光反射差,右手通贯掌,患者反应漫,反复多次抽搐;抽血检查:骨碱性磷酸酶阳性;染色体检查:46,XX,r(14).患者双亲正常,无遗传病家族史,无接触反射性物质或有毒化学物质史,患者足月顺产,其父母未做染色体检查.

机标关键词：染色体检查、男性患者、有毒化学物质、骨碱性磷酸酶、上睑下垂、肺部感染、光反射、遗传病、性物质、新生儿、无接触、家族史、阳性、眼睑、头围、顺产、临床、父母、儿科、抽血

所属期刊栏目：13

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2005-10-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：42-42