二例脆性X染色体综合征家族的系谱分析及生殖干预

摘要：

目的通过2例脆性X染色体综合征家族的系谱分析,明确遗传规律,从而进行遗传咨询和生殖干预,以期减少病儿的出生.方法对先证病人的家庭成员进行遗传调查,绘制系谱图,再对系谱图进行系谱分析,找出遗传规律,进行生殖干预.结果脆性X染色体综合征虽属X性连锁隐性遗传病,发病主要为男性,症状重且典型,但也有部分为女性,症状轻且不典型.通过生殖干预可降低病儿出生率.结论脆性X染色体综合征是由于X染色体畸变造成,通过X染色体连锁隐性遗传,但由于其遗传的不稳定性,部分病人遗传时出现了增强,在遗传咨询时应注意到这一点.生殖干预可以降低病儿出生率.

关键词：脆性X染色体(FraX)、综合征、系谱分析

所属期刊栏目：13

分类号：R596.12(全身性疾病)

在线出版日期：2005-10-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：28-29