Turner综合征中同种核型不同的临床表现

摘要：

目的探讨Turner综合征X染色体缺失部分与表型的关系.方法取患者静脉血进行淋巴细胞培养,常规染色体制片,G显带、显微镜下分析核型5个.结果 2例患者染色体核型检查均为46,XX,del(X)(q23),但表型却不完全相同.结论 X染色体长臂部分缺失可以导致卵巢发育不全,但并不是所有的患者都有Turner综合征的特点,少数患者可以无表型改变,性腺发育也可正常.

关键词：Turner综合征、X染色体、缺失、表型

所属期刊栏目：13

分类号：R596.12(全身性疾病)

在线出版日期：2005-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：49-50