Down综合征与正常核型的孪生姐妹细胞遗传学及DNA多态性分析

摘要：

目的报告1对异卵孪生姊妹,分别为21三体综合症患者和表型核型正常的个体,并讨论患者额外21号染色体的来源.方法对孪生姊妹进行外周血淋巴细胞染色体核型分析和15个DNA微卫星位点多态性分析.结果孪生姐姐核型为47,XX,+21,孪生妹妹核型为46,XX.孪生姊妹15个STR位点与其父母比较,5个位点上显示有来自母亲的不同标志物,6个位点上显示有来自父亲的不同标志物.21三体综合征患者在D21S11位点上显示有3个不同的标志物,其中2个源自母亲.结论孪生姐妹为异卵孪生,孪生姐姐额外的21号染色体来自于母亲第1次减数分裂不分离.

关键词：DNA微卫星多态性、短串联重复序列、Down综合征、双卵孪生

所属期刊栏目：13

分类号：R596.11(全身性疾病)

在线出版日期：2005-03-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：51-52,58