与成人型多囊肾病PKD1基因紧密连锁的三种微卫星DNA在维吾尔族人群中的多态性研究

摘要：

目的研究常染色体显性遗传型多囊肾病PKD1基因内的微卫星DNA KG8及与PKD1紧密连锁的微卫星DNA AC2.5和SM7在维吾尔族中进行基因诊断的有效性.方法采用聚合酶链反应、8%变性聚丙烯酰胺测序凝胶电泳(PAGE)和常规银染法分析37名维吾尔族正常人的AC2.5、SM7和KG8 3个微卫星DNA的多态性.结果 KG8有6种等位基因片段,期望杂合度(h)为93.69%,多态信息含量(PIC)为0.914;AC2.5有10种等位片段,h为94.90%,PIC为0.930;SM7有6种等位片段,h为80.89%,PIC为0.764.结论 KG8、AC2.5、SM7均为高度多态的遗传标记,可用于维吾尔族PKD1的连锁基因诊断.

关键词：多囊肾病、PKD1基因、微卫星DNA、杂合度、多态信息量

所属期刊栏目：13

分类号：R692.12(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2005-03-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：18-20