中国人Wilson病WD基因12号外显子突变研究

摘要：

目的研究中国人Wilson病(WD)基因第12外显子突变特征. 方法应用聚合酶链反应-单链构象多态型(PCR-SSCP)银染技术研究70例无亲缘关系的WD患者和30例正常组的WD基因12外显子,对有异常泳动者经DNA自动测序技术证实其突变性质和位置.结果正常组未见异常.患者组发现11例异常(11/70占15.7%),二种错义突变,其中9例为Thr935Met突变(9/70,占12.9 %),2例为Lys952Arg突变(2/70占2.8%).结论第12外显子是中国人WD基因突变热区之一,发现一种未见报道的新型错义突变.

关键词：Wilson病、WD基因、PCR-SSCP、基因突变

所属期刊栏目：13

分类号：R575.24(消化系及腹部疾病)

在线出版日期：2005-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：39-41