苏州地区295例唐氏综合征患儿的细胞遗传学研究

摘要：

目的对1984年以来我院临床诊断为先天愚型患儿进行细胞遗传学研究,并对结果进行分析.方法外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析. 结果染色体检查398例,295例为先天愚型核型(单纯型占93.2%,易位型占5.1%,嵌合型占1.7%),103例核型正常,确诊率为74.1%.其中1岁以内和1岁以上的确诊率分别为63.6%和89.9% .结论进行细胞遗传学检查对临床确诊先天愚型患儿的必要性,尤其是1岁以内的婴儿;患儿染色体异常除母亲年龄因素外,还与环境因素(物理、化学、生物等因素)、孕前及孕期用药及有害物质接触史、双亲本身为染色体异常携带者有关.因此,针对致染色体突变因素,加强优生优育宣传,避免不良因素侵袭,是减少先天愚型患儿出生的必要手段之一.

关键词：唐氏综合征、染色体核型、细胞遗传学

所属期刊栏目：12

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2005-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：44-45