应用PCR-STR分型技术快速产前基因诊断Down综合征

摘要：

目的探讨应用PCR-STR分型技术,快速产前基因诊断Down综合征(Down syndrome,DS)方法.方法选择21号染色体上的4个短串联重复序列D21S2055、D21S1244、D21S1435和D21S1809,进行PCR扩增,尿素非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染分型.根据谱带的条数及浓度判断是否为21三体,根据父母基因型判断额外21号染色体的亲代来源,选择30例高危孕妇进行21三体的产前基因诊断.结果应用此方法可检出所有的由核型分析确诊的单纯型21三体,并可判定额外染色体的亲代来源.30例产前诊断筛出2例21三体患儿.结论该方法不用细胞培养,避免放射性标记,并可进行早期产前诊断.该方法比传统的方法操作简单、速度快,是一种产前诊断和大规模筛查21三体的良好的方法.

关键词：聚合酶链反应、短串联重复序列、唐氏综合征、基因诊断

所属期刊栏目：12

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2005-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：36-37