β-地中海贫血的基因诊断及产前基因诊断

摘要：

目的减少β-地中海贫血重症患儿的出生.方法对106例经血液学筛查疑为β-地中海贫血的杂合子携带者行PCR-RDB法进行基因诊断及产前基因诊断.结果共筛出β-地中海贫血阳性患者52例;19例产前基因诊断中,确定正常胎儿9例,重症胎儿2例(纯合子1例,双重杂合子1例),重症β-地中海贫血胎儿诊断后采取引产术终止妊娠.结论PCR-RDB法进行基因诊断及产前基因诊断有效避免了重症患儿的出生,达到了优生的目的.

关键词：β-地中海贫血、杂合子、基因诊断、产前基因诊断

所属期刊栏目：12

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2004-09-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：42-43