肾上腺脑白质营养不良外显子6、7、8基因突变研究

摘要：

目的探讨中国人X-连锁隐性遗传肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy)的分子发病机理.方法应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction)结合DNA测序技术(DNA sequencing),对收集的6例患者、患者母亲及20名正常对照的ALD基因外显子6、7、8及其侧翼进行突变检测.结果检出一例患者在ALD基因外显子6发生了Val517Ile(G→A)的碱基错义突变;另一侧患者在ALD基因外显子7发生了Gln556Arg(A→G)的碱基错义突变.ALD基因突变合成异常不稳定的蛋白(ALDP),从而使VLCFA在脑白质、肾上腺及血浆聚集增多,导致疾病发生.结论ALD基因突变是中国人X-连锁隐性遗传ALD发病原因之一.

关键词：肾上腺脑白质营养不良、聚合酶链反应、DNA序列分析、基因突变

所属期刊栏目：11

分类号：R742.8(神经病学与精神病学)

资助基金：福建省卫生厅科研项目99A069;福建省教育厅科研项目99A048;福建省卫生厅跨世纪学术带头人后备人选培养基金99G121

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：25-27