广东省珠海市户籍人群中β-地中海贫血的分子流行病学调查

摘要：

目的调查珠海市这座新兴"移民"城市中户籍人群中β-地中海贫血(β-地贫)的携带率、基因突变类型及其频率分布,包括β-地贫合并α-地贫的发生率.方法连续抽取婚前对象的静脉血大样本,先用血液学分析法筛查β-地贫表型阳性样品,再应用反向点杂交(RDB)和gap-PCR技术分别对之进行β-地贫基因和东南亚缺失型(--SEA)α-地贫的定型,未知样品则进行DNA直接测序分析.结果在1,584例婚检对象中,检出β-地贫表型阳性样品37例;经基因分析,34例被确定了β-地贫基因型(包括2个小红细胞症且3.5%≤HbA2＜4.0%的病例),共检出9种基因型并总结出它们的构成比.其余的3例(有2例3.5≤HbA2＜4.0%)经DNA测序未发现突变.因此,该市户籍人群中的β-地贫基因携带率为2.2%(35/1,584);9种已知β-地贫的基因频率-CD41-42s(-CTTT)和-28(A→G)分别为34.3%和25.7%;IVS-2nt654(C→T)和CD26(G→A,BE)、CDs71-72(+A)t和CD43(G→T)各为8.6%、5.7%;CD17(A→T)、-29(A→G)和CDs27-28(+C)及未知突变均为2.85%.值得提及的是,在35例β-地贫基因阳性样品中,有2例是从3.5%≤HbA2＜4.0%样品中检出.此外,还从35例β-地贫基因阳性样品中检出--SEA型α-地贫4例.结论阐明了珠海市户籍人群中β-地贫的携带率、基因突变类型及其分布特征.β-地贫合并α-地贫双重杂合子的情况不容忽视.该结果为进行遗传咨询和制定该地区基于大人群筛查的地贫预防计划提供了有价值的基础资料.

关键词：β-地中海贫血、基因分型、基因频率、分子流行病学

所属期刊栏目：11

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广东省卫生厅科研项目99B06704G;广东省珠海市科技局科技攻关项目199846号-9818

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：10-11,38