应用分子生物学技术产前诊断Down综合征

摘要：

目的探讨应用PCR分子生物学方法产前诊断Down综合征(Down syndrome,DS).方法取产前诊断病例:羊水100例,绒毛16例.提取DNA,PCR扩增21号染色体的6个多态位点,电泳,膜转移,等位基因位点分析,诊断.结果正常人为两种带型:杂合型显示两条带,纯合型一条带.Down综合征患者为三种带型:完全杂合型显示三条带,半杂合型两条带(信号增强的2:1带),纯合型一条带.100例羊水中2例阳性,16例绒毛标本中1例阳性,3例患者,至少有2个位点检出三个等位基因,患者为2个位点时,表现2:1带型;无一例正常检出三个等位基因.所有结果均与细胞染色体核型检查相符.结论本分子生物学方法产前诊断DS简便、快速、可行,是一种值得推广的方法.

关键词：唐氏综合征、PCR、产前诊断、染色体检查

所属期刊栏目：10

分类号：R71(妇产科学)

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：36-38