Turnet综合征的遗传学

摘要：

@@ 特纳氏综合征(Tumer's syndrome)是人类常见的一种遗传病.1930年Ullrich首次报告一个8岁女童,有蹼颈、肘外翻、先天性淋巴水肿、乳头发育不良等特征.Turner在1938年报告一例妇女,有原发性闭经、性腺发育不良、蹼颈、身材矮小等特征.1944年Wilkins总结这类病人以结缔组织、无卵巢滤泡的条索状性腺为特征,故称为性腺发育不良症.Polani证明此类病例的X染色质(Barr小体)为阴性.1959年Ford首次描述其核型为45,X.从此,特纳氏综合征(Turner'ssyndrome)形成比较完整的概念.经过多年的病例总结与核型分析发现特纳氏综合征病人的细胞遗传学十分复杂.本文从遗传学角度对各种嵌合体、形成原因以及发病机制如染色体不平衡、基因的剂量效应、染色体错配等进行综述.

机标关键词：性腺发育不良、先天性淋巴水肿、细胞遗传学、特征、染色体不平衡、原发性闭经、形成原因、身材矮小、卵巢滤泡、结缔组织、剂量效应、核型分析、发病机制、病人、病例、报告、肘外翻、遗传病、染色质、嵌合体

所属期刊栏目：10

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：135-137