短指症(Brachydactyly)一家系调查及遗传分析

摘要：

本文对中国河北-短指家系94名成员调查,该家系7代共有患者26人,男性患者10人,女性患者16人;通过对16名现存患者体查以及对先证者等6名患者手足骨骼X线片分析,发现患者指(趾)短小主要源于中指(趾)骨、掌(跖)骨短小畸形或中指(趾)骨与末端指(趾)骨愈合,基本与Bell[1]短指症A1型(Braclhydactyly type A1或BDA1)有关BDAl主要临床特征相符,但该家系多数患者伴其他手足畸形,与Bell[1],Fitch[2],Xinping.Yang[3]等对BDA1描述有所不同,所以,我们认为这是一种未曾报道的短指症.

关键词：短指症(Brachydactyly)、BDAl、PAX3、HOXD13、HOXA13、遗传异质性

所属期刊栏目：10

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：99-101