智力低下儿童脆性X染色体分析

摘要：

本文对42例不同程度智力低下的患儿做染色体检查,采用低叶酸培养双诱导的方法.共发现染色体异常7例(17%).患者中4例为先天愚型,2例为脆性X综合征患者,1例为先天性睾丸发育不全症.因此,脆性X综合征是遗传性智力低下最常见的原因之一.在智力低下儿童中进行脆性X检测可排除其它染色体异常引起的智力低下,而且能为原来认为是不明原因者做出明确诊断,对遗传咨询及优生优育工作均有很重要的意义.另外,本文采用的低叶酸双诱导方法对Fra(X)的检测准确度高,而且比单纯的低叶酸培养效果好,提高了脆性X综合症的诊断效果.

关键词：智力低下、染色体异常、脆性X综合征、优生

所属期刊栏目：10

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：40-40