中国人Wilson病ATP7B基因Thr935Met突变与临床表型的关系研究

摘要：

目的探讨Wilson病(Wilson disease,WD)ATP7B基因突变的高频位点之一Thr 935Met与临床表现的关系.方法应用PCR技术扩增90例WD患者和30例正常人ATP7B基因第12外显子,其PCR产物行限制性内切酶Tai I酶切分析.结果正常人组酶切未见异常.90例WD组第12外显子有10例Thr 935Met杂合突变,未见纯合突变,检出率为11.1%.突变组的平均发病年龄为19.10岁±8.52岁,无突变组的平均发病年龄为14.00岁±7.42岁,差异有显著意义(P=0.047).结论Thr 935Met突变组患者的发病年龄迟于未见该点突变组的患者,而性别、首发症状及铜生化水平与该点突变无明显相关性.

关键词：Wilson病、突变、基因、表型

所属期刊栏目：10

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：11-12