β-地中海贫血的分子杂交诊断技术及其进展

摘要：

@@ β-地中海贫血(简称β-地贫)是世界上最常见和发生率最高的一种单基因遗传病,其主要特征为β珠蛋白肽链合成不足(β+)或缺如(β0),引起遗传性溶血性贫血.β-地贫的分子病理具有高度异质性,主要为少数核苷酸的缺失、插入或置换,从而造成基因不表达或表达水平低,或导致无功能mRNA产生,hnRNA加工及mRNA翻译异常,或合成不稳定的珠蛋白链[1].该病在地中海地区、美国黑人、东南亚、印度次大陆及中国南方(广东、广西、贵州、四川等省)发病率较高.由于目前对地贫的治疗无特异的方法,所以,除加强遗传咨询、婚姻指导外,最根本的措施是产前诊断,杜绝患儿出生,以达到预防和优生的目的.八十年代以来,以PCR扩增技术获得靶基因后建立和发展起来的各种分子杂交检测方法,为准确快速地进行β-地贫基因诊断提供了保证,本文就该技术及其进展作一综述.

机标关键词：地中海贫血、分子杂交、单基因遗传病、珠蛋白肽链、溶血性贫血、建立和发展、地中海地区、中国南方、遗传咨询、检测方法、技术获得、基因诊断、合成、分子病理、产前诊断、表达水平、异质性、遗传性、无功能、核苷酸

所属期刊栏目：9

分类号：R55(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：113,108