遗传性非息肉病性结直肠癌的家系和染色体脆性部位研究

摘要：

目的:报道一个遗传性非息肉病性结直肠癌的家系和细胞遗传学特征.方法:家系调查通过查阅患者病历,走访经治医生和知情成员所获得.细胞遗传学研究采用了外周血淋巴细胞脆性部位培养技术和G显带分析方法.结果:该家族患者符合阿姆斯特丹诊断标难,先证者祖父母后代发病呈常染色体显性遗传,致病基因来源于先证者祖母.细胞遗传学研究显示9例成员染色体异常率高达55.6%,其中1例正常成员亦检到脆性部位,是重点监测和随访的末病对象;表现为显性遗传的先证者祖父母后代5例成员与5例患者染色体异常率均达80%(4/5).结论:,根据系谱中发病规律和患者很高的染色体脆性部位检出率为该家族成员的发病预测、筛查、早诊断、早治疗具有简便、实用、经济的特点和应用价值,可让部分家族成员避免反复检查的痛苦.

关键词：遗传性非肉息病性结直肠癌、家系、细胞遗传学、脆性部位

所属期刊栏目：9

分类号：R73(肿瘤学)

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：39-41