10.3969/j.issn.1006-9534.2001.05.008
云南汉族中所见1例G6PD基因双重突变
目的检测云南籍汉族人群葡萄糖6磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogease,G6PD)缺乏症患者基因突变型.方法应用突变扩增系统(ARMS)检测6例云南籍汉族人群G6PD cDNA1388(G→A)和1376 cDNA(G→T)突变.结果在6例患儿中发现1例女性患儿存在1388(G→A)和1376(G→T)双重突变,该患者具有黄疸、腹痛、血红蛋白尿、急性溶血性贫血等临床表现.
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、基因突变型、双重突变
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R394
云南省教育厅资助项目9841032
2004-01-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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17,16