云南汉族中所见1例G6PD基因双重突变

摘要：

目的检测云南籍汉族人群葡萄糖6磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogease,G6PD)缺乏症患者基因突变型.方法应用突变扩增系统(ARMS)检测6例云南籍汉族人群G6PD cDNA1388(G→A)和1376 cDNA(G→T)突变.结果在6例患儿中发现1例女性患儿存在1388(G→A)和1376(G→T)双重突变,该患者具有黄疸、腹痛、血红蛋白尿、急性溶血性贫血等临床表现.

关键词：葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、基因突变型、双重突变

所属期刊栏目：9

分类号：R394

资助基金：云南省教育厅资助项目9841032

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：17,16