10.3969/j.issn.1006-9534.2001.04.087
Fra(X)与FMR一1基因表达的研究现状
@@ 1969年Lubs首先报告了X连锁智力低下与X染色体的脆性位点有关.人类h(Xq27.3)指X染色体长臂末端2区7带的断裂或随体样改变.具有这类变化的X染色体称为脆性X染色体,又称标记X染色体.脆性X在严重智力低下男性中占7%;在轻微智力低下男性中占4.5%[1].脆性X综合征是通过fra(Xq27.3)遗传的X连锁智力低下综合征.近来Mulligan已将与该综合征有关的脆性位点,准确地定位在Xq27.3[2].Herbst报告脆性X综合征在出生男性中发病率约为0.92‰[3].可见脆性X综合征是男性智力低下的较常见病因(仅次于21三体综合征),目前脆性X综合征己成为医学界普遍重视的研究课题.本文拟对脆性X综合征及其临床意义作一概要综述.
智力低下、脆性位点、染色体长臂、男性、研究课题、临床意义、连锁、常见病因、报告、发病率、遗传、学界、断裂、定位、标记
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R596(全身性疾病)
2004-01-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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