应用MOEA技术检测β地中海贫血基因突变

摘要：

本研究综合应用MOEA及巢式PCR等新技术,设计了针对中国人β地贫最常见的5种突变的检测方法.运用该技术完成了37个家系的基因诊断,在61条β地贫阳性染色体中,确定了57条染色体的突变类型,检出率达93.4%.对6例高危胎儿作了产前诊断,并根据结果建议是否继续妊娠,经产后或人工流产后取材验证,结果与产前诊断一致.该技术适合于已知点突变的基因诊断和产前诊断,具有快速、简便、安全、准确等优点,便于临床推广应用.

关键词：β地中海贫血、基因诊断、产前基因诊断、聚合酶链反应、突变引物延伸扩增技术

所属期刊栏目：8

分类号：R3(基础医学)

在线出版日期：2007-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：15-18