苯丙酮尿症基因诊断研究方法
苯丙酮尿症(phenylketonuna,PKU)是一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病[1],其发病率随种族和地域而异,在我国约为1/11 144[2].其中98％ ～ 99％是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylala ine hydroxylase,PAH)基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致,1％ ～2％是由于苯丙氨酸羟化酶的辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,从而苯丙氨酸在体内异常蓄积而致病.通过开展新生儿筛查,可以对PKU患儿早期诊断和早期治疗,有利于防止其智力低下的发生.由于PAH基因主要在肝细胞中表达,在羊水或绒毛细胞不表达,故基因诊断是实现早期诊断的有效手段[3].研究PAH基因突变谱,是探究PKU基因型和临床表型相关性以及PKU的遗传咨询和产前诊断的基础.而PAH基因突变的检测,又是研究PAH基因突变谱的基础.
苯丙酮尿症、新生儿、疾病筛查、基因突变
19
R596.104(全身性疾病)
2014-01-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共5页
648-652
