Prader-Willi综合征分子遗传学诊断

摘要：

目的 为临床怀疑Prader-Willi综合征(PWS)的患者建立快速准确的分子诊断方法,有利于早期治疗.方法 对门诊以肥胖和智力落后就诊的1例患者根据1993年Holm等提出的临床诊断标准,高度怀疑Prader-Willi综合征,采用盐析法提取基因组DNA并经亚硫酸盐修饰,应用甲基化特异性PCR,扩增产物以琼脂糖凝胶电泳分离.结果 正常对照显示父源(P)和母源(M)2条带,而患者显示母源(M)1条带.该患者确诊为Prader-Willi综合征.结论 甲基化方法结果与临床诊断吻合度高.在临床高度怀疑PWS时,建议用甲基化方法快速确诊,以使患儿能得到及时治疗.

关键词：Prader-Willi综合征、甲基化特异性PCR、基因组印记

所属期刊栏目：6

分类号：R442.8;R446.6(诊断学)

在线出版日期：2011-09-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：73-74