10.3969/j.issn.1673-5552.2009.01.014
肝豆状核变性分子生物学研究进展
@@ 肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wil-son病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,表现为铜代谢障碍导敛的以基底神经节为主的中枢神经系统病变及肝脏损害,同时伴有肾脏受损及角膜病变.不同地区及人群的发病率不一,据估计世界人群发病率为1/10万至1/30万[1,2],是儿科常见的遗传代谢性疾病之一.
肝豆状核变性、分子生物学
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R742.4(神经病学与精神病学)
浙江省医药卫生科学研究基金2007B119
2009-04-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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22-23,3