10.12007/j.issn.0258-4646.2023.07.019
ELN基因突变致皮肤松弛症伴动脉弯曲综合征1例报道并文献复习
本文报道1例弹性蛋白(ELN)突变导致皮肤松弛症(CL)并伴有广泛的动脉弯曲综合征(ATS)患儿的病史、体格检查及相关辅助检查,并收集文献中已报道的类似病例,总结ELN突变诱导常染色体显性皮肤松弛症(ADCL)的发病机制、临床和放射学特征,以期为临床诊疗提供参考依据.
皮肤松弛症、常染色体显性皮肤松弛症、弹性蛋白、动脉弯曲综合征、头痛
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R758.5(皮肤病学与性病学)
2023-08-22(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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