ELN基因突变致皮肤松弛症伴动脉弯曲综合征1例报道并文献复习

摘要：

本文报道1例弹性蛋白(ELN)突变导致皮肤松弛症(CL)并伴有广泛的动脉弯曲综合征(ATS)患儿的病史、体格检查及相关辅助检查,并收集文献中已报道的类似病例,总结ELN突变诱导常染色体显性皮肤松弛症(ADCL)的发病机制、临床和放射学特征,以期为临床诊疗提供参考依据.

关键词：皮肤松弛症、常染色体显性皮肤松弛症、弹性蛋白、动脉弯曲综合征、头痛

所属期刊栏目：52

分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2023-08-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：666-669