ATP7A基因新发变异致Menkes病1例

摘要：

收集2020年12月深圳市儿童医院收治的1例ATP7A基因新发变异所致Menkes病患者的临床资料,回顾性分析其临床特征及基因变异特点.该例患儿的临床特征包括早发性癫痫,特殊面容,脑软化、萎缩,硬膜下积液,高乳酸血症,血铜降低;基因检测结果显示X染色体上ATP7A基因5号外显子存在半合子变异:c.1435C>T(p.Gln479Ter).

关键词：Menkes病;ATP7A;癫痫;铜蓝蛋白

所属期刊栏目：50

分类号：R725.8(儿科学)

资助基金：深圳市医疗卫生三名工程;深圳市医学重点学科建设项目;广东省高水平临床重点专科项目

在线出版日期：2022-01-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1141-1145