眼皮肤白化病新的TYR基因突变位点报道分析

摘要：

利用全外显子测序方法对一个连续两代(父子)发病的眼皮肤白化病家系进行致病基因识别.结果显示,先证者(父)是TYR c.1A>G纯合突变,其子(患者)为TYR c.1A>G及c.929-930insC复合杂合突变,先证者妻子表型正常,携带TYR c.929-930insC杂合突变.

关键词：眼皮肤白化病、眼球震颤、TYR、复合杂合突变

所属期刊栏目：49

分类号：R394.3

资助基金：辽宁省自然科学基金;辽宁省博士启动基金;辽宁省社发攻关及产业化;沈阳市科技计划项目;中国医科大学培育学科建设支持计划-临床遗传学眼科学

在线出版日期：2020-07-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：664-667