6例Gitelman综合征患者的临床及基因学分析

摘要：

在低钾血症患者中筛选出6例临床诊断符合Gitelman综合征（GS）的患者，分析其临床资料，对符合临床诊断患者的致病基因SLC12A3及经典型Bartter综合征（BS）的致病基因CLCNKB进行直接测序，寻找致病突变位点，探讨基因型与表型的联系。基因测序发现其中3例患者存在SLC12A3的致病突变。临床疑诊GS的患者需通过基因诊断确证，不携带基因变异的患者可能存在其他原因导致相似临床表型。

关键词：Gitelman综合征、SLC12A3基因、CLCNKB基因、基因突变

所属期刊栏目：45

分类号：R589.9(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：国家自然基金青年基金81200653；卫生部国家临床重点专科资助

在线出版日期：2016-07-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：649-652