中国东北地区人群非综合征唇腭裂与PAX7基因的相关性

摘要：

目的 探讨rs742071、rs7632427和rs12543318 3个单核苷酸多态(SNP)位点与非综合征唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性.方法 收集东北地区NSCL/P患者258例,患者父亲164例,患者母亲195例,共134个完整核心家系和300例正常对照样品,用PCR-RFLP方法进行基因分型,对分型结果用SPSS统计学软件进行统计分析.结果 PAX7基因的rs742071的GT基因型和T等位基因在病例对照组中分布有统计学差异,并且FBAT分析结果显示T等位基因在核心家系中发生了过渡传递.rs7632427和rs12543318的基因分型结果无统计学差异.结论 rs742071与中国东北地区人群NSCL/P的发生相关.

关键词：PAX7、非综合征唇腭裂、单核苷酸多态

所属期刊栏目：45

分类号：R728(儿科学)

资助基金：辽宁省科技攻关项目2009225007-7;辽宁省自然科学基金201102247

在线出版日期：2016-08-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：522-525,549