OTX1基因与遗传性骨性反(牙合)畸形相关性的研究

摘要：

目的 研究与遗传性骨性反(牙合)畸形发生相关的基因,为阐明其分子遗传机制奠定理论和实验基础.方法 利用表达序列标签克隆策略选择了1个可能与遗传性骨性反颌畸形相关的候选基因--OTX1.采用PCR扩增后直接测序的方法筛查该基因的编码区突变和单核苷酸多态性(SNPs)位点的分布情况；应用SPSS13.0软件进行x2检验,检测SNPs在病例组和正常对照组中的Hardy-Weinberg平衡情况,并分析SNPs位点与遗传性骨性反颌的相关性.结果 病例组和对照组均未检测到OTX1基因外显子突变；rs17850223CG基因型频率在病例组和对照组间有统计学意义(P＜0.05).结论 OTX1基因SNPs和遗传性骨性反(牙合)相关,OTX1基因可能是遗传性骨性反(牙合)的易感基因.

关键词：反(牙合)、OTX1、表达序列标签、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：40

分类号：R783.5(口腔科学)

资助基金：辽宁省博士科研启动基金资助项目20051034

在线出版日期：2013-02-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：715-718