颗粒状角膜营养不良一家系BIGH3基因突变的研究

摘要：

目的 对1个颗粒状角膜营养不良家系进行分子遗传学分析,探讨其BIGH3基因突变的类型.方法 收集1个颗粒状角膜营养不良家系中2名患者和1名正常成员的外周血5 ml,提取白细胞DNA,利用合成的BIGH3基因第4、11和12外显子的特异性引物,进行PCR扩增,并对PCR产物直接行DNA测序分析.结果 该家系患者成员的BIGH3基因第4外显子存在CGC>CAC(R124H)突变杂合子.而家系表现正常成员无此基因位点突变.结论 该颗粒状角膜营养不良家系存在BIGH3基因突变,为R124H杂合突变类型,确诊为Avellino角膜营养不良.

关键词：角膜营养不良、BIGH3基因、突变、杂合子

所属期刊栏目：40

分类号：R772.2(眼科学)

资助基金：北京市科学技术委员会资助项目D206009000091

在线出版日期：2013-02-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：246-249