乳腺导管内增生性病变p53外显子突变的研究

摘要：

目的 肿瘤抑制基因p53突变是浸润性乳腺癌发生发展中常见事件,而其与包括普通型增生(UDH),不典型增生(ADH)及导管内原位癌(DCIS)的乳腺导管内增生性病变关系不明.探讨p53在乳腺导管内增生性病变的外显子突变情况,以期了解p53突变在乳腺癌发生发展中的作用.方法 用高分辨率熔解曲线和测序研究122例乳腺导管内增生性病变中p53外显子5～8的突变情况.结果 经HRM筛选,14例患者DNA熔解曲线与野生型标准品熔解曲线大于阈值,经测序分析,其中13例出现p53外显子突变.35例UDH中均未发现突变,10.7%(6/56)ADH和22.6%(7/31)DCIS发现至少1个位点的点突变,其中1例DCIS发现2个位点的突变.结论 p53突变发生于乳腺导管内增生性病变中的ADH与DCIS,其可能为乳腺癌发生发展中的早期事件.

关键词：乳腺导管内增生性病变、p53突变、高分辨率熔解、DNA测序

所属期刊栏目：40

分类号：R737.3(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目30950009

在线出版日期：2013-02-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：60-63