新生儿聋病基因GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA的分子流行病学研究

摘要：

目的 通过对新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿中聋病易感基因的分子流行病学特点,为制定防聋治聋策略提供依据.方法 以659例新生儿作为研究对象,在新生儿生后3 d,采集点滴微量足跟血进行线粒体12SrRNA基因、GJB2基因、SLC26A4基因的聚合酶链扩增反应(PCR),通过酶切反应或直接测序方法对3种基因突变进行筛查.对耳聋基因突变的新生儿进行流行病学特点分析.结果 659例新生儿中GJB2基因235delC杂合突变7例,致病突变的携带率为1.06%;SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变3例,致病突变的携带率为0.46%,3项基因总突变率1.52%;携带突变基因的新生儿男性占2.01%,女性占0.96%;满族新生儿携带率最高,为1.82%,汉族为1.57%.结论 659例新生儿中耳聋易感基因突变率为1.52%,有男性多于女性、满族多于汉族的趋势.在新生儿中开展聋病易感基因筛查,早期发现遗传性耳聋高危人群,是降低耳聋发病率、提高人口素质的重要措施

关键词：新生儿、基因筛查、线粒体12SrRNA、GJB2基因、SLC26A4基因

所属期刊栏目：39

分类号：R764.4(耳鼻咽喉科学)

资助基金：辽宁省教育厅高校科研基金资助项目2008787

在线出版日期：2013-02-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：649-651