应用10对引物多重PCR方法检测DMD基因缺失

摘要：

目的 建立适合于Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)临床基因诊断的10对引物多重PCR方法,并探讨其临床应用价值.方法 抽提55例DMD患者及正常对照者外周血DNA,选取肌营养不良蛋白基因的10对外显子引物,应用多重PCR反应方法,同时扩增10个特异性片段,扩增产物行聚丙烯酰胺凝胶电泳.结果 55例DMD患者中,28例(50.9%)存在外显子缺失.27例(49.1%)未检测到缺失;25例缺失片段集中于第45～53外显子,3例缺失片段集中于第12-19外显子.第50外显子缺失频率最高;其次为外显子45、47、51、52,再次之为外显子12、53.结论 DMD基因缺失片段主要分布于第45-53、12-19外显子2个缺失热点区域.该方法具有临床应用价值,是检测DMD基因缺失的首选方法.

关键词：Duchenne肌营养不良、基因缺失、多重PCR、基因诊断

所属期刊栏目：39

分类号：R394.1

资助基金："十一·五"国家科技支撑计划基金资助项目2006BAI05A08

在线出版日期：2013-02-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：346-348