中国人群中首例Ⅰ类葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷

摘要：

目的 探索中国东北地区的葡萄糖-6-磷酸脱氧酶(G6PD)变异情况.方法 采用Fujii方法筛选G6PD缺陷个体,从滤纸片上洗脱DNA,PCR扩增各外显子,通过DNA测序检测突变点.结果 在中国东北地区发现1例D6PD缺陷患者,其基因突变型为1339G>A,为G6PD Santiago de Cuba.在东北地区其他血液样品中未发现G6PD缺陷个体(0/414).结论 在中国东北地区发现1例G6PD Santiago de Cuba突变个体,这是中国人群中首例Ⅰ类G6PD缺陷(极重度G6PD缺陷)患者.

关键词：溶血性贫血、中国人、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、G6PD Santiago de Cuba、疟疾

所属期刊栏目：38

分类号：R556.6(血液及淋巴系疾病)

资助基金：The grant-in-aid from the Japanese Ministry of Education,Science,Culture and Sports 14406026 and 17406025 to Matsuoka H

在线出版日期：2013-02-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：410-411,415