Xp21邻近基因缺失综合征1例及其基因缺失分析

摘要：

目的:探讨Xp21邻近基因缺失综合征基因缺失范围.方法:应用聚合酶链反应对1例Xp21邻近基因缺失综合征患者进行基因缺失分析.结果:该患者Xp21区域的缺失范围包括从DMD基因的部分3'端序列到AHC基因的几乎全部序列,其中位于DMD和AHC之间的GKD基因和微卫星DNA标记DXS992未发现缺失,缺失的5'端断裂点位于DMD基因外显子61和外显子62之间,3'端断裂点位于AHC基因的远端.结论:尽管常规染色体检查正常,对先天性肾上腺皮质功能低下的患者,应进一步考虑是否患有Xp21邻近基因缺失综合征,分子遗传学分析有助于确定基因缺失的范围.

关键词：Xp21邻近基因缺失综合征、缺失范围、聚合酶链反应

所属期刊栏目：33

分类号：Q754(分子遗传学)

在线出版日期：2004-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：402-404